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先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血有哪些癥狀

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醫(yī)生主講實(shí)錄

先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血,主要是有家族遺傳性的規(guī)律,發(fā)生多見(jiàn)于出生的患兒到一歲以?xún)?nèi)起病,兩歲以后發(fā)病的是比較少見(jiàn)的,小兒常常生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,少數(shù)也有一些輕度的先天性畸形,比如拇指畸形。

還有就是出現(xiàn)六指的情況,很少伴發(fā)惡性疾病,患者紅系組細(xì)胞不但數(shù)量缺乏,并且有質(zhì)量的異常,嘌呤解救途徑酶活性增高表明核酸合成是有缺陷的,患兒的淋巴細(xì)胞在體外可以抑制正常的紅系組細(xì)胞的生長(zhǎng),有個(gè)別的患者可能貧血不是很重可以不用管他的,但是有大多數(shù)患者還是需要進(jìn)行治療的,比如有個(gè)別患者是對(duì)腎上腺糖皮質(zhì)激素治療是有效的,如果這些治療都無(wú)效的一些患者可以做骨髓造血干細(xì)胞移植的。

以上內(nèi)容僅供參考

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