白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式，多由于近親結婚所引起。白化病遺傳方式就是患者的雙親都攜帶了白化病的基因，本身不發(fā)病，如果夫妻雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發(fā)生幾率是四分之一。
所以可以通過產前檢查，查出是否有白化病，目前最好方法是產前基因診斷，也可以通過胎兒鏡觀察毛發(fā)判斷，到當?shù)卮筢t(yī)院了解能否開展產前基因診斷，在產前及時診斷，有助于優(yōu)生有育。
白化病產檢能查出來嗎
李穎副主任醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院 婦科
2018-09-11 11960次
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白化病能治好嗎白化病是一組單基因遺傳病，原因是由于與色素有關的基因突變，導致黑色素不能正常合成，所引起的一種遺傳病。表現(xiàn)就是發(fā)色淺，可以是白的、黃的、棕的，不是黑色的。那么皮膚白，再就是可以出現(xiàn)一些眼部癥狀，眼底除了色素淺之外，還可能會出現(xiàn)眼球震顫、怕光，嚴重的視力低下這些表現(xiàn)。那么遺憾的是，白化病目前沒有任何特效的治療方法，因為它是一種先天性的遺傳性疾病。治療只限于對癥治療，例如如果眼球震顫特別明顯的，又伴有斜視的，在眼科醫(yī)生的綜合評估的情況下，可以通過手術去糾正眼球震顫和斜視，改善外觀。還有發(fā)色淺、皮膚淺，那么對紫外線，就缺乏我們正常人的那種保護能力。所以白化病的朋友要嚴格地防曬，可以通過一些物理的，或者說外用防曬劑，去保護皮膚，或戴帽子，去保護我們的淺色的毛發(fā)。那么還有就是，有一小部分綜合征型白化病，可能會出現(xiàn)一些并發(fā)癥。例如最常見的，HPS綜合征型白化病，又稱Hermansky-Pudlak綜合征。它主要的并發(fā)癥，就可以出現(xiàn)肺的纖維化，出血傾向。有一些藥物可以去改善預防。那么這一類白化病，除了我前面提到的白化病的一些表現(xiàn)之外，還可能會出現(xiàn)出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎這些表現(xiàn)。治療也主要是對癥治療為主，做大的手術或拔牙的時候，做好一些預防出血的措施?？傊谆〉闹委熅褪菍ΠY治療為主，目前沒有特效的治療方法，更不能治愈。
02:34
魏愛華
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
2019-02-13 41439次
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產檢可以查出心臟病嗎產檢可以查出心臟病，產檢是現(xiàn)在篩查胎兒先天心臟病的最主要的手段，隨著先天性心臟病三級預防觀念的深入人心，現(xiàn)在大排畸的過程中常規(guī)會檢查心臟。因為現(xiàn)在心臟的結構形成基本上在一兩個月的時候就已經定型了，所以大排畸一般在胎兒二十周左右進行，心臟有沒有問題通過超聲就已經能發(fā)現(xiàn)了。所以在產檢的過程中，超聲大夫一定會檢查心臟，看看到底有沒有問題，如果有問題，肯定會建議去更專業(yè)的醫(yī)院，比如上級醫(yī)院，檢查一下到底有沒有問題，問題嚴重不嚴重，孩子能不能留，具體都得通過產檢來得出結果。所以產檢是發(fā)現(xiàn)先心臟病的第一關，而且是最重要的一關。
01:15
景小勇
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院
2021-08-30 3355次
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白化病懷孕能查出來嗎白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結婚的人群中。如果夫妻雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發(fā)生幾率是四分之一?，F(xiàn)在的醫(yī)學水平和醫(yī)學手段，胎檢是無法查出孩子是否有白化病的。所以說如果說有家族史的，一定要高度引起重視。建議在計劃懷孕前三個月可以口服葉酸片直到懷孕后三個月，可以有效的預防胎兒先天性神經血管畸形。語音時長 1:14”
李穎
副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-09-05 12346次
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唇腭裂產檢能查出來嗎一般我們做唇腭裂產檢的時候，是要求孕婦在懷孕的第20周到24周，也就是懷孕的第五個月到六個月的時候，做b超是三維b超，也可以是四維b超來檢查是否有唇腭裂，這就是所謂的唇腭裂的產前檢查。當然，三維或者是四維的b超，并不是說完全能夠查出唇裂或者是腭裂的小朋友。比如隱性唇裂的，或者是單純腭裂的小朋友是很難查出來的。當然，如果是唇裂腭裂相結合的唇腭裂的患者，那么做三維或者是四維的b超一般是可以查出來的。語音時長 01:11”
鄔利波
主治醫(yī)師南昌市第三醫(yī)院
2019-06-30 3893次
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唇腭裂產檢能查出來嗎病情分析：如果是重度的唇腭裂，產檢是可以查出來的；但是如果是輕度的，是很難判斷的。意見建議：如果產檢檢查出唇腭裂，那要根據嚴重程度，一般來說，輕度的，那手術治療也是比較簡單的，建議可以留下寶寶，出生后手術就可以了。如果說真的很嚴重，經過慎重考慮，也可以結合醫(yī)生的意見，最后決定寶寶的去留問題。
史偉萍
主治醫(yī)師浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院
2019-03-12 2605次
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胎兒腦癱產檢能查出來嗎產檢基本檢查不出。腦癱是指出生前到出生后1個月以內各種原因所引起的非進行性腦損傷，其主要表現(xiàn)為中樞性運動障礙及姿勢異常。早期的產檢確實可以查出一部分問題，如唐氏綜合征，但是腦癱是不行的。要定期做產檢，有異常情況盡快處理。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-14 1702次
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白化病羊水穿刺能查出來嗎羊水穿刺是可以檢查白化病的，這種疾病屬于先天遺傳性疾病。白化病是染色體隱性遺傳病，是一種色素障礙性皮膚病。主要是遺傳因素引起的，這時候一定要去正規(guī)的婦科醫(yī)院進行詳細的檢查。羊水穿刺通常是在孕婦懷孕4個月到5個月左右的時候，可以通過羊水穿刺來檢測胎兒的黑細胞含量的多少，和孕婦的11號染色體酪氨酸酶是否
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2022-11-29 42次
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基因罕見病產檢能檢查出來嗎基因罕見病產檢通常能檢查出來，如果懷孕后應遵醫(yī)囑定期去醫(yī)院進行產檢。如果父母雙方或一方同時存在基因缺陷，有可能會在胎兒生長和發(fā)育過程中出現(xiàn)基因罕見疾病，常見的基因罕見病包括白化病、線粒體病等。一般可以在醫(yī)生指導下，通過羊水穿刺、DNA篩查、PGD檢查等，多種方法可了解胎兒和父母的基因是否存在異常，也
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023-02-20 0次
