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β地中海貧血基因突變

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醫(yī)生主講實(shí)錄

人的血紅蛋白有α和β珠蛋白組成,如果這兩個(gè)蛋白質(zhì)的基因發(fā)生變化,就好像蓋房子的圖紙發(fā)生錯(cuò)誤,血紅蛋白的合成就會(huì)發(fā)生障礙,這就是地中海貧血的來源。

人有兩個(gè)β珠蛋白基因,一個(gè)來自父親,一個(gè)來自母親。突變不是指突然的變化,而其實(shí)是遺傳的變化,換句話說,父母中起碼有一人攜帶你所攜帶的β地中海致病突變,也是β地貧患者。β地貧的很大程度,取決于是一個(gè)基因還是兩個(gè)基因帶有突變,突變基因部分還是完全失效。

以上內(nèi)容僅供參考

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