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海洋性貧血的診斷要點是什么?

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醫(yī)生主講實錄

海洋性貧血是一組相當(dāng)不純一的血紅蛋白合成障礙性疾病,臨床表現(xiàn)不一,確診主要依據(jù)血紅蛋白分析和基因診斷。臨床上發(fā)現(xiàn)的病例大多具有:

①輕重不一的貧血,以小細(xì)胞低色素性紅細(xì)胞、靶形紅細(xì)胞為多見。

②黃疸、肝脾腫大或發(fā)育障礙。

③紅細(xì)胞脆性降低。

④骨髓紅系細(xì)胞增生,鐵粒幼細(xì)胞增多。

⑤血紅蛋白A2輕度增多或有異常血紅蛋白。

⑥家族調(diào)查中,父母有遺傳證據(jù)。初步診斷后可進一步做DNA分析,以確定基因缺陷,鑒別診斷主要是海洋性貧血各型之間的鑒別。

 

以上內(nèi)容僅供參考

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