神經(jīng)母細胞瘤是由未分化的成神經(jīng)細胞構(gòu)成的腫瘤。發(fā)生于顱內(nèi)者以額葉和頂葉最常見，發(fā)生于交感神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)脊部位者以腎上腺最常見，但也可發(fā)生在頸部、胸部、腹部以及盆腔的神經(jīng)組織。
神經(jīng)母細胞瘤發(fā)生的真正的病因目前尚不清楚。一些遺傳易感因素被發(fā)現(xiàn)與神經(jīng)母細胞瘤的發(fā)病相關(guān)。家族型神經(jīng)母細胞瘤被證明與間變淋巴瘤激酶的體細胞突變所導致。此外，在神經(jīng)母細胞瘤還發(fā)現(xiàn)有許多分子突變。N-myc基因的擴增突變在神經(jīng)母細胞瘤也很常見。其擴增類型呈雙向分布：在一個極端為3-10倍擴增，在另一個極端為100-300倍擴增。N-myc基因的擴增突變往往與腫瘤的擴散相關(guān)。LMO1基因被證明與腫瘤的惡性程度相關(guān)。
由于神經(jīng)母細胞瘤往往發(fā)生于嬰幼兒，因此有許多研究集中調(diào)查環(huán)境危險因素對懷孕以及孕期的影響。例如懷孕期間的是否接觸化學危險品、吸煙、飲酒、藥物、感染等。但是，這些研究尚未有明確的結(jié)果。
