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醫(yī)生主講實(shí)錄

黏多糖貯積癥Ⅱ型是X連鎖的隱性遺傳,臨床上有重型和輕型之分,由于酶缺乏使硫酸皮膚素和硫酸類(lèi)肝素的降解障礙,在體內(nèi)儲(chǔ)留并由尿中排出。臨床上重型表現(xiàn)與粘多糖的I型比較的相似,多在青春期前進(jìn)行死亡。

起病在二到六歲,有特殊的面容和骨骼的畸形,但是脊柱沒(méi)有鳥(niǎo)嘴樣的畸形。角膜內(nèi)皮細(xì)胞雖有黏多糖的沉積,但是沒(méi)有角膜的原因。皮膚呈結(jié)節(jié)性的增厚以上團(tuán)胸部為主,有聽(tīng)力的損傷,呈進(jìn)行性的耳聾,視網(wǎng)膜會(huì)變性,心臟增大,可聞及收縮期和舒張期的雜音。

以上內(nèi)容僅供參考

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