診斷主要依靠于一些實(shí)驗(yàn)室的檢查:
第一個(gè),尿液檢查,可以直接測定尿中的半乳糖或者是半乳糖醇和酸,有助于疾病的診斷。本病新生兒當(dāng)中尿半乳糖增高五到十倍,半乳糖也是高于正常的新生兒;
第二個(gè),血液的檢查,可以測定紅細(xì)胞中的半乳糖異磷酸、半乳糖醇和半乳糖酸。本病的患者以上三項(xiàng)檢查目標(biāo)均可以升高,證明組織當(dāng)中有半乳糖堆積;
第三個(gè),酶學(xué)檢查,可以測定周圍血中紅細(xì)胞白細(xì)胞酶的活性,可以用酶測試法和免疫活性蛋白兩者有相關(guān)性,可以用PCL或者是直接測序檢測酶基因突變。