常染色體顯性遺傳病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病屬常染色體隱性遺傳病，按照1個基因1個酶，或1個順反子1個多肽的概念，這些遺傳代謝病的酶或者蛋白分子異常來自各自編碼基因的異常。
常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，黏多糖貯積癥。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏癥，白化病以及半乳糖血癥等等。
常染色體隱性遺傳病
陸相輝副主任醫(yī)師
齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院附屬第三醫(yī)院 婦產(chǎn)科
2022-06-30 21880次
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
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李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10147次
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01:36
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 1699次
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余夢楠
主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院
2018-10-22 12393次
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常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網(wǎng)膜母細胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等。這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中每一代都可以出現(xiàn)相同病患者，發(fā)病與性別無關(guān)，男女都可發(fā)病，患者與正常人婚配所生子女的發(fā)病危險為50%，故不宜生育。語音時長 1:12”
陸紅
主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-08-23 14400次
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什么是常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病，屬常染色體隱性遺傳病，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，粘多糖貯積癥，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏癥，白化病及半乳糖血癥等。
趙英帥
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蘇德泉
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染色體隱性遺傳是什么意思染色體隱性遺傳，指的是由常染色體上隱性基因控制的性狀遺傳方式。在這種遺傳方式中，雜合子狀態(tài)下由于顯性基因的作用，致病隱性基因的作用被掩蓋，個體并不發(fā)病；只有在純合子狀態(tài)，即攜帶兩個相同的致病隱性基因時，個體才會出現(xiàn)病狀。這種遺傳方式的特點主
周齊
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染色體隱性遺傳是什么意思染色體隱性遺傳一般是指常染色體隱性遺傳，意思是指致病基因在常染色體上是一對隱性基因，對于只帶一個致病隱性基因的個體是不發(fā)病的，只算是攜帶者。人體中每個細胞核中的常染色體是有22對，每對染色體的DNA上有無數(shù)個基因片段，每個基因片段均是由兩個基因組成，基因會分為顯性基因和隱性基因。常染色體隱性遺傳病致
林彬
主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院
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