假性甲旁減Ia型病因及發(fā)病機制是什么
假性甲旁減Ia型又稱Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良癥，發(fā)病原因主要為Gsa基因突變，類型包括很多，如MLV,Q12X,Q31X等。其發(fā)病機制是由于PTH的受體蛋白活性下降，功能缺陷，分子缺陷為GNAS1突變，但由于突變的類型和影響G蛋白偶聯(lián)激素受體功能的范圍與程度不同，其臨床表現(xiàn)極具多樣性。
即使在同一家族中，GNAS1基因突變類型相同，但患者的表現(xiàn)可有很大差異。
假性甲旁減Ia型病因及發(fā)病機制是什么?
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宜昌市中心人民醫(yī)院 普通內(nèi)科
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