心臟橫紋肌瘤被認為是心肌的錯構瘤,而非真正的腫瘤,可能由胎兒心臟形成肌細胞演化而來。因不少病例同時可有腦的結節(jié)性硬化等病點,所以考慮是心肌的流量增生。三分之一到二分之一的兒童原發(fā)性心臟橫紋肌瘤與結節(jié)性硬化有關系,后者屬于染色體顯性的遺傳,可以并發(fā)腦內的做構瘤,面部皮脂腺瘤以及腎血管平滑肌脂肪瘤等。
近年來也有學者認為心臟橫紋肌瘤可能是由于心臟正常復制過程部分而出現(xiàn)凋亡,延遲或者失效而產生,心臟橫紋肌瘤有各種各樣不同的臨床表現(xiàn),主要是借助影像學檢查來確診和治療。