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指甲髕骨綜合征的臨床表現(xiàn)有什么

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醫(yī)生主講實(shí)錄

腎臟表現(xiàn)。早期表現(xiàn)為蛋白尿、鏡下血尿,約30%-40%的患者合并腎臟損害,進(jìn)一步發(fā)展為腎功能衰竭,其病理表現(xiàn)光鏡、免疫熒光不特異,電鏡下腎小球基底膜可見特征性的局灶或彌散性不規(guī)則增厚,外形如蟲蛀樣改變。

另一個(gè)特征性改變?yōu)橹旅馨?,可見三型膠原住的紋狀沉積。腎外表現(xiàn):

一、指甲萎縮角化不全,部分患者指甲完全缺如,縱列表面凹凸不平,最常見于拇指和食指,三角形甲弧影是特征性體征,指骨一般無畸形。

二、骨發(fā)育不良。髕骨發(fā)育不良或小或缺如,膝肘關(guān)節(jié)發(fā)生脫位或出現(xiàn)外翻等。髕骨角為特征性病變。

三、眼部異常。可以有虹膜內(nèi)源色素沉著,青光眼等。

以上內(nèi)容僅供參考

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