Fanconi綜合征是近端腎小管復合性功能缺陷疾病，在正常人中應(yīng)被近曲小管回吸收的物質(zhì)，如葡萄糖、氨基酸、尿酸、磷酸鹽、重碳酸鹽，包括鉀、鈉及鈣鹽等，都在尿中大量排出，出現(xiàn)骨骼變化，骨齡減低的和生長緩慢。
本病我國較罕見，嬰兒與成人均可發(fā)病，起病緩慢，多于青壯年期出現(xiàn)癥狀，兒童病例多為遺傳性疾病，而成人病例多為后天獲得性疾病，后者常繼發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎，肝臟綜合征、移植腎、重金屬腎損害等。
什么是Fanconi綜合征？
呂潔副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 腎病內(nèi)科
2018-07-23 5097次
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什么是美尼爾綜合征美尼爾綜合征，臨床上類似于美尼爾病，這樣的一組綜合征，它不是原發(fā)的美尼爾，內(nèi)耳眩暈這樣的疾病。而是比如說后循環(huán)障礙、耳石癥等等，其他引起眩暈表現(xiàn)的一組癥狀，它往往是由于其他疾病，比如說椎基底動脈的供血不足。如果還有腫瘤、炎癥，頸椎病等等，造成的臨床上的一種眩暈的表現(xiàn)，類似于美尼爾癥，但它不是原發(fā)的美尼爾癥，而是一種綜合癥狀。要由?？频拇蠓虿槊髟?，對因治療，對癥治療，才能取得良好的效果。
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黃世昌
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
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邱明山
副主任醫(yī)師廈門市中醫(yī)院
2019-12-31 6553次
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什么是Fanconi綜合征？Fanconi綜合征是近端腎小管復合性功能缺陷疾病。兒童病例多為遺傳性疾病，而成人病例多為后天獲得性疾病。后者常繼發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎、干燥綜合征、移植腎、重金屬腎損害等。它的臨床表現(xiàn)主要是可以出現(xiàn)腎性糖尿、醛氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸鹽尿以及碳酸氫鹽尿等，并相應(yīng)的出現(xiàn)低磷血癥、低尿酸血癥以及近端腎小管酸中毒，并可以因此引起骨病，比如骨痛、骨質(zhì)疏松和骨畸形。診斷標準：具備上述典型的表現(xiàn)即可以診斷，其中腎性糖尿、醛氨基酸尿、磷酸鹽尿為基本的診斷條件。治療：除了病因治療外，近端腎小管酸中毒應(yīng)給予對癥治療。嚴重的低磷血癥可以補充中性磷酸鹽和骨化三醇。語音時長 1:32”
王停停
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
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fanconi綜合征是指范可尼綜合征是遺傳性或獲得性近端腎小管多功能缺陷的疾病。存在近端腎小管多項轉(zhuǎn)運功能的缺陷，包括轉(zhuǎn)運氨基酸、葡萄糖、鈉、鉀，鈣、磷、碳酸氫鈉，尿酸和蛋白質(zhì)等功能缺陷。范可尼綜合征可以分為原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性大多是一種遺傳性疾病?？梢詥为毣蛘呤呛推渌南忍煨赃z傳性疾病共存，繼發(fā)性可以繼發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎，腎髓質(zhì)囊性病，異常蛋白血癥，多發(fā)性骨髓瘤，重金屬及其他毒物引起的中毒性腎損害等等。范可尼綜合征臨床表現(xiàn)多種多樣，和其他的原發(fā)病及嚴重程度有關(guān)。兒童病人通常是先天性疾病，比如說光氨酸病，或者是肝豆狀核變性等代謝性疾病。除了原發(fā)性疾病的表現(xiàn)以外，病人還可以表現(xiàn)為多飲、多尿、脫水，生長發(fā)育遲緩等等。老年病人常常是獲得性疾病，比如說藥物或者是毒素接觸史、異常蛋白血癥、多發(fā)性骨髓瘤等等。語音時長 1:34”
王東梅
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
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柯菲菲
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牛玥
副主任醫(yī)師吉林市人民醫(yī)院
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趙英帥
主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院
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張媛媛
副主任醫(yī)師北京大學人民醫(yī)院
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