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• 肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說(shuō)的肌營(yíng)養(yǎng)不良，叫進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類(lèi)，它是什么呢，它是不同的類(lèi)型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類(lèi)。我們說(shuō)第一類(lèi)，就是假性肥大性的肌營(yíng)養(yǎng)不良，這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說(shuō)的XP21，這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X，而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y，現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營(yíng)養(yǎng)不良。如果是母親帶來(lái)了，是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說(shuō)的是男孩子發(fā)病，就是肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良還有別的型號(hào)，別的型里面，咱們說(shuō)的還有面頸肌的一個(gè)型號(hào)一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類(lèi)型里面，它不同類(lèi)型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說(shuō)所有的，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個(gè)話是不太全面的。只能說(shuō)有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營(yíng)養(yǎng)不良，因?yàn)樗沁z傳性疾病，相對(duì)來(lái)說(shuō)治療起來(lái)就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說(shuō)吃什么藥來(lái)把它控制，確實(shí)是有難度。它跟我們前面說(shuō)的那種肌無(wú)力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無(wú)力這個(gè)疾病，它可以用萬(wàn)全力太利魯唑片來(lái)控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來(lái)考慮，現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來(lái)治療這些病，但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問(wèn)題，就修改完了以后會(huì)帶來(lái)別的問(wèn)題，就是有沒(méi)有別的問(wèn)題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難，這個(gè)疾病治療起來(lái)比較困難。

  

  03:13
  黃輝 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

  2020-04-07 27684次

• 低血糖是營(yíng)養(yǎng)不良嗎

  低血糖不是營(yíng)養(yǎng)不良。營(yíng)養(yǎng)不良是長(zhǎng)期攝入營(yíng)養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時(shí)治療，短時(shí)間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷，嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過(guò)度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營(yíng)養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會(huì)更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會(huì)消失；發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物，應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測(cè)血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。

  

  01:40
  祝于梅 執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院

  2018-07-24 7879次

• 什么是進(jìn)行肌營(yíng)養(yǎng)不良
  進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良是一類(lèi)由于基因缺陷導(dǎo)致的肌肉變性病，以進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮為主，臨床表現(xiàn)有：由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可以找到胎兒起，也可以在成年后，從疾病名稱就可以知道。肌肉營(yíng)養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性的加重，但疾病進(jìn)展的速度快慢不一，營(yíng)養(yǎng)不良多數(shù)預(yù)后不良，最終可以導(dǎo)致患者的傷殘和死亡，目前尚無(wú)根治的方法主要，就是對(duì)任何支持治療適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練，適時(shí)應(yīng)用康復(fù)支具支撐患兒的肢體，盡可能的保持和延長(zhǎng)患兒獨(dú)立行走的能力。小兒小劑量皮質(zhì)類(lèi)固醇激素，也可以降低肌酸磷酸，激酶水平，但不能阻止疾病的進(jìn)展，基因替代治療和小分子治療方法仍在實(shí)驗(yàn)階段，有望在將來(lái)改變疾病的預(yù)后。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:53”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-08 2548次

• 進(jìn)行肌營(yíng)養(yǎng)不良
  進(jìn)行肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組由遺傳因素所導(dǎo)致的原發(fā)性骨骼肌疾病，其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性的肌肉萎縮，肌無(wú)力，以及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙，可以由多種遺傳方式引起，在臨床表現(xiàn)上有可能會(huì)表現(xiàn)為假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良，常早年會(huì)致殘并導(dǎo)致死亡。另外，患者有可能會(huì)表現(xiàn)為腓腸肌肥大，再就是心肌受損以及關(guān)節(jié)的攣縮畸形。還有就是出現(xiàn)其他部位的肌營(yíng)養(yǎng)不良表現(xiàn)，患者有可能會(huì)表現(xiàn)為表情淡漠，那就是咬肌無(wú)力，同時(shí)有可能會(huì)出現(xiàn)，手上舉困難，外展不能，梳頭，洗臉，穿衣困難的表現(xiàn)。肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良，患者主要是表現(xiàn)為四肢近端無(wú)力，逐漸的累及肢體的遠(yuǎn)端，病情進(jìn)展緩慢，最終會(huì)失去行走能力，還有可能會(huì)導(dǎo)致小腿肌攣縮，脊柱強(qiáng)直這樣的表現(xiàn)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
  張化勇 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-10-09 4260次

• 什么是進(jìn)行式肌營(yíng)養(yǎng)不良
  進(jìn)行式肌營(yíng)養(yǎng)不良是一類(lèi)由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變形病，以進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮為主要的臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可以早至胎兒期也可以在成年后，營(yíng)養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重?；純旱男呐K收縮功能較同齡人低下，部分的患兒可見(jiàn)心率增快、心率失常。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-11-25 1303次

• 什么是進(jìn)行肌肉營(yíng)養(yǎng)不良
  進(jìn)行性的營(yíng)養(yǎng)不良癥，臨床特征為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力，這屬遺傳性疾病，是基因缺肌所引起，無(wú)有效的治療措施，防治方法主要是做好遺傳咨詢，產(chǎn)前檢查，攜帶者家譜分析和檢查，是預(yù)防本病在下一代發(fā)生的重要措施?；蛞鄷?huì)受到另一種較輕微的突變所影響，導(dǎo)致病情較輕的碧加氏肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-11-25 2403次

• 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
  進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種較為罕見(jiàn)的疾病，主要會(huì)導(dǎo)致肌肉無(wú)力和肌肉萎縮的癥狀發(fā)生。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病原因可能是由于基因問(wèn)題所導(dǎo)致，多數(shù)與遺傳因素有關(guān)。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良可分為面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等多種。由于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的分型不同，有可能是由于常染色體顯性遺傳所導(dǎo)致，但也不能排除
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2023-06-29 0次

• 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良怎么治
  進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是基因缺陷導(dǎo)致的疾病，可以通過(guò)藥物治療、心理治療、手術(shù)治療等方式來(lái)治。1、藥物治療：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種以骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力萎縮為主要表現(xiàn)的基因缺陷性疾病，有時(shí)可伴隨中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、呼吸道以及胃腸道受累，患者可出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、肌肉萎縮等癥狀?？梢栽卺t(yī)生的指導(dǎo)下使用輔酶Q10膠囊、
  邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2023-04-26 0次