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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2728次

• 唐氏綜合征高風險是怎么引起的

  導致唐氏綜合征出現(xiàn)高風險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實患有唐氏綜合征，從出現(xiàn)高風險的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確，影響了篩查結(jié)果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結(jié)果的準確性，從而出現(xiàn)高風險的結(jié)果。唐氏綜合征高風險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

  01:37
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院

  2021-12-08 2613次

• 唐氏綜合征風險率
  女性朋友在懷孕的期間，為了避免新生兒疾病的發(fā)生，常常的會接受唐氏綜合癥的檢查，唐氏綜合癥的風險率是多少呢，唐氏綜合征風險率臨界值為1:270，大于為高危，小于為低危，唐氏綜合癥的風險率1:41174低于1：250為低風險，神經(jīng)管缺陷風險7.28，標準值為2.5，高于2.5為高風險，風險率的1：1018低風險，不同年齡段的父母親，出生孩子得唐氏綜合癥，概率是不一樣的，還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。前的唐氏篩查會根據(jù)年齡，化驗等等綜合分析判斷給出一個風險率，唐氏綜合癥高危的就是指唐氏篩查后懷唐氏兒風險率的比較高，因為唐氏綜合癥高危只是一個根據(jù)無血檢測再根據(jù)孕婦的年齡體重等等，估計出來了一個風險系數(shù)，因此唐氏綜合癥高危胎兒的并不一定就是唐氏兒。
  語音時長 1:44”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-15 10895次

• 什么是唐氏綜合征
  唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，先天愚型，是由于胎兒染色體發(fā)育異常而導致的一種疾病。危害胎兒生長發(fā)育，導致智力低下，對患兒及家庭造成很大的負擔。唐氏綜合征是由于染色體發(fā)育異常，也就是21號染色體多了一條而導致的。與母親的懷孕年齡，卵子老化有關(guān)。在懷孕期一般都進行唐氏篩查，目的就是為了篩查出這種嚴重的疾病。確診實驗是羊水穿刺，如果羊水穿刺證實為唐氏綜合征，胎兒是需要引產(chǎn)的。
  語音時長 01:20”
  滕玲玲 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-11-18 7901次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關(guān)系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風險，需要做進一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-05-21 5503次

• 唐氏綜合征看什么科
  病情分析：看遺傳代謝科。唐氏綜合征又稱21―三體綜合征或Down綜合征，是一種染色體畸變疾病，主要臨床特征是智能障礙、特殊面容和體格發(fā)育落后，并伴有多發(fā)畸形。目前尚無有效治療方法，可做體能訓練和促進智能發(fā)育治療。意見建議：建議母親盡量在35歲以前生育，＞35歲患病率明顯上升。做好孕前檢查和生育指導，有同胞患病史的要做好遺傳咨詢，必要時做產(chǎn)前診斷，一旦胎兒確診，建議終止妊娠。孕期要避免感染，不能接觸致畸藥物、射線，不要濫用藥物等。
  戴貞照 主治醫(yī)師井岡山大學附屬醫(yī)院

  2020-06-18 1204次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內(nèi)會存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏綜合征怎么治療
  唐氏綜合征沒有有效的方法可以治療。唐氏綜合征主要是由于接觸過放射線、農(nóng)藥、磺胺類藥物等導致染色體畸變，或者是由于孕婦曾患有病毒感染，從而導致孩子患有唐氏綜合征。另外遺傳因素也是會讓孩子患有唐氏綜合征，主要來源于父親額外的染色體，所以目前唐氏綜合征沒有有效的方法可以治療。只能通過采取體能訓練以及促進智
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2021-11-16 496次