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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2736次

• 帕金森綜合征能活多久

  帕金森病是一種慢性進(jìn)展性疾病，它可以引起一系列的癥狀，包括震顫、僵直步態(tài)、平衡，以及一些非運(yùn)動性癥狀。那么它是否會引起老年人的壽命減短呢，答案是否定的，帕金森病雖然可以引起一系列影響病人生活質(zhì)量的，這些癥狀，但是并不影響病人的壽命。一個大樣本的數(shù)據(jù)已經(jīng)得出結(jié)論，對于帕金森病病人，即便是病人到了嚴(yán)重的晚期，仍然不影響病人最終的存活時間，這也是帕金森可怕的原因之一。因?yàn)樗⒉挥绊懖∪说拇婊顣r間，但是卻增加病人的痛苦，給病人本人以及家庭，帶來巨大的負(fù)擔(dān)和痛苦。

  

  01:05
  劉寶輝 副主任醫(yī)師武漢大學(xué)人民醫(yī)院

  2019-07-18 10304次

• 唐氏綜合征能治好嗎
  唐氏綜合征的孩子是治療不好的，因?yàn)樘剖暇C合征又稱為先天愚型，它是屬于一種染色體的疾病，染色體疾病是沒有辦法來進(jìn)行治療的。這種疾病的發(fā)生與遺傳因素，基因突變以及感染因素都有一定的關(guān)系。唐氏綜合征患兒一旦出生，沒有辦法治療，智力低下，而且容易合并其他的畸形。預(yù)防方面，母親在孕期的時候要進(jìn)行排查，在產(chǎn)檢的時候，每個孕婦都會進(jìn)行這種篩查，來排除孩子是否存在有唐氏綜合征。
  語音時長 01:15”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2021-05-26 1856次

• 唐氏綜合征風(fēng)險率
  女性朋友在懷孕的期間，為了避免新生兒疾病的發(fā)生，常常的會接受唐氏綜合癥的檢查，唐氏綜合癥的風(fēng)險率是多少呢，唐氏綜合征風(fēng)險率臨界值為1:270，大于為高危，小于為低危，唐氏綜合癥的風(fēng)險率1:41174低于1：250為低風(fēng)險，神經(jīng)管缺陷風(fēng)險7.28，標(biāo)準(zhǔn)值為2.5，高于2.5為高風(fēng)險，風(fēng)險率的1：1018低風(fēng)險，不同年齡段的父母親，出生孩子得唐氏綜合癥，概率是不一樣的，還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。前的唐氏篩查會根據(jù)年齡，化驗(yàn)等等綜合分析判斷給出一個風(fēng)險率，唐氏綜合癥高危的就是指唐氏篩查后懷唐氏兒風(fēng)險率的比較高，因?yàn)樘剖暇C合癥高危只是一個根據(jù)無血檢測再根據(jù)孕婦的年齡體重等等，估計出來了一個風(fēng)險系數(shù)，因此唐氏綜合癥高危胎兒的并不一定就是唐氏兒。
  語音時長 1:44”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-15 10901次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關(guān)系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風(fēng)險，需要做進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-05-21 5503次

• 唐氏綜合征看什么科
  病情分析：看遺傳代謝科。唐氏綜合征又稱21―三體綜合征或Down綜合征，是一種染色體畸變疾病，主要臨床特征是智能障礙、特殊面容和體格發(fā)育落后，并伴有多發(fā)畸形。目前尚無有效治療方法，可做體能訓(xùn)練和促進(jìn)智能發(fā)育治療。意見建議：建議母親盡量在35歲以前生育，＞35歲患病率明顯上升。做好孕前檢查和生育指導(dǎo)，有同胞患病史的要做好遺傳咨詢，必要時做產(chǎn)前診斷，一旦胎兒確診，建議終止妊娠。孕期要避免感染，不能接觸致畸藥物、射線，不要濫用藥物等。
  戴貞照 主治醫(yī)師井岡山大學(xué)附屬醫(yī)院

  2020-06-18 1204次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏綜合征的表現(xiàn)
  患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發(fā)癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內(nèi)絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經(jīng)常丟失。頭發(fā)柔軟少。通常出現(xiàn)嗜
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 5692次