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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10141次

• 羊水穿刺對(duì)胎兒有危害嗎

  危害不大，但是也是有創(chuàng)的操作，需要做羊水穿刺的時(shí)候再去做這個(gè)操作。現(xiàn)在都是在超聲的引導(dǎo)下去做羊水穿刺，一般沒(méi)有多大的危險(xiǎn)，但是畢竟是有創(chuàng)的操作，做羊水穿刺的時(shí)候可能容易出現(xiàn)破水或者是穿刺到胎盤(pán)出現(xiàn)胎盤(pán)血腫，嚴(yán)重的甚至可以引起胎盤(pán)早期剝離，但是現(xiàn)在技術(shù)比較熟練，在超聲引導(dǎo)下能夠避開(kāi)胎盤(pán)去做羊水的穿刺。如果需要做羊水穿刺，寶媽也不要太緊張，現(xiàn)在技術(shù)比較熟練，一般對(duì)胎兒不會(huì)出現(xiàn)大的傷害，但是畢竟有并發(fā)癥，要權(quán)衡以后再去考慮是不是去做羊水穿刺。

  

  01:23
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-09-08 3729次

• 羊水穿刺能查胎兒性染色體異常嗎
  羊水穿刺能查出胎兒性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種常用的方法。一般在孕16~24周之間進(jìn)行，這時(shí)候羊水比較多，胎兒較小，穿刺的過(guò)程中不容易損傷胎兒。通過(guò)穿刺抽取羊水檢測(cè)，分析胎兒染色體的核型，染色體遺傳性疾病的診斷以及性別鑒定，也可以進(jìn)行基因病的診斷和代謝性疾病的診斷。羊水穿刺，它不僅可以檢測(cè)性染色體，它還可以檢測(cè)出23對(duì)常染色體的檢測(cè)，也就是說(shuō)羊水穿刺可以檢查所有的染色體。常規(guī)檢查羊水穿刺結(jié)果，會(huì)隱去兩條性染色體的檢查，如果提示性染色體異常，羊水穿刺就會(huì)標(biāo)注。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:29”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-11-07 7739次

• 羊水穿刺能排除染色體異常嗎
  羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一，通過(guò)抽取的羊水檢測(cè)胎兒染色體的分型以及是否患有基因病，遺傳性疾病，以及神經(jīng)管缺陷。羊水穿刺檢查的是23對(duì)染色體，其中包括22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，羊水穿刺正常，可以排除染色體的疾病。對(duì)于高危的孕婦，如年齡大于35歲，既往分娩過(guò)異常的胎兒，以及B超提示胎兒發(fā)育異常，需要進(jìn)行羊水穿刺檢查，明確胎兒是否患有染色體疾病。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:11”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-11-11 3820次

• 羊水穿刺染色體異常胎兒還能要嗎
  病情分析：羊水穿刺染色體異常具體要看異常的程度以及致病性來(lái)決定胎兒是否能要。如果只是遺傳了父母的染色體異常，可以動(dòng)態(tài)觀察；如果是嚴(yán)重的染色體異常，比如18、21三體綜合征，則不建議保留。意見(jiàn)建議：孕婦如果產(chǎn)檢出現(xiàn)異常情況，建議一定要選擇有資質(zhì)的醫(yī)院以及資深的醫(yī)生進(jìn)行復(fù)查，以確定是否保留胎兒，不可自行盲目要求保留胎兒，以免異常胎兒出生后，給自身及家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2019-12-01 4802次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  病情分析：羊水穿刺檢查23對(duì)染色體，常見(jiàn)的染色體異常包括13，18 ，21以及性染色體的異常，羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。 羊水穿刺一般在懷孕16~24周進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候羊水量比較多，胎兒小，穿刺過(guò)程中不容易傷到胎兒，通過(guò)抽取的羊水檢查胎兒染色體的分型，染色體的遺傳性疾病也可以用于基因病的診斷和代謝病的診斷。當(dāng)年齡大于35歲，既往分娩，有過(guò)異常胎兒，或者是B超檢查提示胎兒發(fā)育異常，應(yīng)該進(jìn)行羊水穿刺檢查明確診斷。意見(jiàn)建議：建議在懷孕過(guò)程中，保持樂(lè)觀心態(tài)，均衡飲食，適當(dāng)活動(dòng)鍛煉身體，增強(qiáng)體質(zhì)定期監(jiān)測(cè)，大人的健康指標(biāo)和胎兒的發(fā)育指標(biāo)是否正常，保證胎兒的健康發(fā)育。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院

  2023-07-21 802次

• 胎兒染色體異常能要嗎
  胎兒染色體異常能不能要需要根據(jù)具體情況判斷，如果染色體異常是多態(tài)性，這種情況能要；如果是小兒唐氏綜合征，導(dǎo)致，這種情況不能要。胎兒染色體異常主要由父母遺傳、孕婦高齡、接觸致畸因素等導(dǎo)致的。部分胎兒染色體異常可能無(wú)明顯不良后果，若染色體異常是多態(tài)性，對(duì)胎兒發(fā)育并不會(huì)造成很大影響，這種情況孩子是可以要的
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2023-08-16 0次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對(duì)染色體，常見(jiàn)的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過(guò)程中不容易損傷胎兒。通過(guò)抽取的羊水，檢測(cè)胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-01-21 898次