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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10141次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1698次

• 羊水穿刺13號(hào)染色體異常會(huì)怎樣
  羊水穿刺13號(hào)染色體異常，需引產(chǎn)終止，妊娠。13號(hào)染色體異常的胎兒出生之后，往往有生長(zhǎng)發(fā)育的障礙，喂養(yǎng)困難，生活自理能力差，智力低下，肌張力低下等表現(xiàn)；外觀表現(xiàn)為頭小，甚至前額后縮，有先天性的白內(nèi)障，虹膜缺損，視網(wǎng)膜發(fā)育異常，甚至是無(wú)眼，合并有耳聾，心臟發(fā)育的畸形，比如是室間隔缺損；消化系統(tǒng)發(fā)育異常，如結(jié)腸旋轉(zhuǎn)不良，胰腺異位。13號(hào)染色體異常的新生兒出生之后，不僅會(huì)增加社會(huì)的負(fù)擔(dān)，也會(huì)加重家庭的痛苦，所以如果羊水穿刺提示13號(hào)染色體異常需引產(chǎn)，終止妊娠。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:26”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-28 6064次

• 胎兒染色體異常會(huì)怎樣
  染色體是人類的遺傳物質(zhì)，是支配一個(gè)人生長(zhǎng)發(fā)育的最重要的物質(zhì)。胎兒的染色體如果出現(xiàn)了異常會(huì)怎樣，是不是一定必須放棄胎兒，主要取決于胎兒染色體異常的嚴(yán)重情況。第一個(gè)方面，如果存在著胎兒染色體條數(shù)的變化，例如多一條或者少一條，這種情況就會(huì)嚴(yán)重影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育，一般出生以后都會(huì)有嚴(yán)重的生長(zhǎng)發(fā)育畸形或者智力發(fā)育障礙，這種情況是不能保留胎兒的。第二個(gè)方面，如果只是很小的一些染色體的多態(tài)性，例如髓體的增長(zhǎng)或者次益痕的消失，這種情況下胎兒是可以保留的。第三種情況，比較常見的就是有染色體的易位。對(duì)于這種易位一定要檢查染色體的物質(zhì)有沒有缺失。如果沒有缺失，只是單純的平衡易位，是可以保留胎兒的。出現(xiàn)了胎兒色體的異常一定要檢查一下夫妻雙方的問題，看一看胎兒的染色體異常是不是來源于夫妻雙方，并且根據(jù)染色體的異常嚴(yán)重程度來判斷能不能保留胎兒。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:23”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-29 19426次

• 羊水穿刺13號(hào)染色體異常怎么辦
  病情分析：羊水穿刺13號(hào)染色體異常需要引產(chǎn)，終止妊娠。當(dāng)體格檢查13號(hào)染色體異常的情況，胎兒出生以后往往會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育障礙，喂養(yǎng)困難，生活自理能力差，智力低下，肌張力低下等表現(xiàn)，會(huì)表現(xiàn)為頭部發(fā)育較小，甚至出現(xiàn)前額后縮，有先天性的白內(nèi)障，虹膜缺損，視膜膜發(fā)育異常，以及合并耳聾，心臟發(fā)育出現(xiàn)畸形，室間隔缺損以及消化道發(fā)育異常，胰腺異位等臨床病變。意見建議：懷孕保持樂觀心態(tài)，均衡飲食，適當(dāng)活動(dòng)鍛煉身體，增強(qiáng)身體的體質(zhì)，定期監(jiān)測(cè)，大人的健康指標(biāo)和胎兒的發(fā)育指標(biāo)是否正常，保證胎兒健康發(fā)育。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院

  2023-06-22 801次

• 染色體異常能試管嗎
  染色體異?？梢宰龅谌嚬堋，F(xiàn)在最新試管嬰兒技術(shù)—胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)可以很好地解決這個(gè)問題，PGS（胚胎植入前遺傳學(xué)篩查）即在胚胎植入著床之前，利用PGS對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，主要通過檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過比對(duì)來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。可選擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，降低流產(chǎn)率，PGS技術(shù)可直接對(duì)胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，準(zhǔn)確判斷胚胎是否存在染色體異常，篩選出真正健康的胚胎。并且PGS可將易流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率從33.5%降低至6.9%?？梢燥@著提高的妊娠成功率，降低自然流產(chǎn)率，提高妊娠質(zhì)量。當(dāng)然染色體異常分為很多種，具體還要去醫(yī)院具體定方案。
  李月梅 主治醫(yī)師濰坊市婦幼保健院

  2018-11-18 5505次

• 羊水穿刺13號(hào)染色體異常會(huì)怎樣
  羊水穿刺13號(hào)染色體異常這種情況下胎兒出生后有可能會(huì)出現(xiàn)生活自理能力差，肌張力低下，智力低下以及喂養(yǎng)困難等等情況，還有可能會(huì)引起生長(zhǎng)發(fā)育障礙。如果羊水穿刺13號(hào)染色體異常，需要馬上終止妊娠，孕婦要注意定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，出現(xiàn)問題及時(shí)處理。且注意飲食健康，不要吃辛辣，油炸食物。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-25 0次

• 胎兒18號(hào)染色體異常原因
  胎兒18號(hào)染色體異常的原因一般包括染色體互換、基因突變、父母遺傳基因異常、其他因素等。1、染色體互換：指兩條染色體在減數(shù)分裂前期，在進(jìn)行配對(duì)時(shí)有部分DNA互換，可能會(huì)導(dǎo)致胎兒18號(hào)染色體異常的出現(xiàn)。2、基因突變：一般是基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序改變，如信息在基因復(fù)制的過程中自發(fā)突變，從而出
  馮翠平 副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-09-28 246次