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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當然隨著技術(shù)的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47904次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復(fù)測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復(fù)測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 44149次

• 為什么篩查新生兒甲減很重要
  新生兒，如果合并甲狀腺功能減退癥，很容易出現(xiàn)呆小病，會出現(xiàn)神經(jīng)，智力發(fā)育異常，表現(xiàn)為癡呆或者聾啞，甚至身材矮小，嚴重的影響生活質(zhì)量。新生兒甲狀腺功能減退的篩查在出生后3-5天內(nèi)進行，一般選擇測定足跟血。我國現(xiàn)在對新生兒實行常規(guī)的甲狀腺功能減退癥篩查。如果新生兒甲狀腺功能促甲狀腺激素正常值超過9.2，可以定為新生兒甲減。新生兒甲減，應(yīng)該早期診斷，早期治療，選擇藥物就是左甲狀腺素鈉片。
  語音時長 01:09”
  韓昕健 副主任醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院

  2020-01-15 2710次

• 新生兒眼病篩查的重要性
  新生兒眼病篩查是在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性遺傳性疾病實施的專項檢查，新生兒常見的眼病或眼部異常，大體可以分為兩類：第一，遺傳性眼病和眼部畸形。第二，新生兒眼病，如早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變，視網(wǎng)膜出血，先天性白內(nèi)障，視網(wǎng)膜母細胞瘤，先天性青光眼，視網(wǎng)膜脫離等眼病。早發(fā)現(xiàn)早治療對患有眼病的兒童極為重要，如果不能早期發(fā)現(xiàn)視力障礙并及時治療眼球?qū)⒉荒転榇竽X提供清晰的影像，而導(dǎo)致永久性的視力損害，甚至是視力喪失，所以新生兒眼病篩查是非常重要的。
  語音時長 1:23”
  周琳琳 主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院

  2018-08-01 3311次

• 新生兒疾病篩查正常還會得甲減嗎
  病情分析：新生兒疾病篩查中正常，如果在后天的生長發(fā)育中，缺少營養(yǎng)，發(fā)育異常，也可能會得甲狀腺功能減退的。比如小孩如果攝碘元素不足，很可能使甲狀腺功能減退，自身發(fā)育受到影響。意見建議：應(yīng)該要注意均衡的營養(yǎng)，不要偏食，挑食，并且定期兒保體檢，包括檢查微量元素以及電解質(zhì)。防止出現(xiàn)營養(yǎng)不均衡。
  李紅冬 副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心

  2020-06-13 1302次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內(nèi)，都需要進行聽力的篩查，出生三天以內(nèi)都需要進行血液的采集。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2802次

• 新生兒查甲減嗎
  甲減也就是常說的甲狀腺功能減退，指的是體內(nèi)的甲狀腺激素的水平不能達到正常身體的需要，從而對身體產(chǎn)生一定的影響。甲狀腺激素是體內(nèi)一項很重要的基礎(chǔ)性的激素，對于嬰兒和兒童，其主要維持身高和智力的發(fā)育，因此非常重要，所以對新生兒需要檢查甲狀腺功能減退，以免影響發(fā)育造成呆小癥。通常對于家屬或者家長有甲狀腺疾
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-24 180次

• 新生兒心臟篩查主要查什么
  新生兒心臟篩查主要查心臟聽診、心臟彩超、心電圖等。1、心臟聽診：新生兒心臟篩查所包括的方式比較多，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下進行心臟聽診，此方法是利用聽診器能夠聞及心臟內(nèi)是否有雜音，也可以了解心臟的跳動次數(shù)是否正常。2、心臟彩超：屬于比較常見的一種影像學(xué)檢查，通過此項檢查能夠?qū)π呐K部位進行清晰的成像，也可以動
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-05-31 0次