問高通量基因測序產(chǎn)前篩查是怎么回事？
病情描述：
高通量基因測序產(chǎn)前篩查是怎么回事？
答醫(yī)生回答
樂華副主任醫(yī)師
揚州市婦幼保健院婦產(chǎn)科
2020-07-17
病情分析：
意見建議：
龍萍主治醫(yī)師
滕州市中心人民醫(yī)院婦科
2020-07-11
病情分析：
意見建議：
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唇腭裂基因篩查唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實的。
01:05
宋濤
主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
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宋海濤
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
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呂潔
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什么是高通量血液透析高通量血液透析是指采用高通透性的透析器，在容量控制的普通血液透析機(jī)上，進(jìn)行維持性血液透析。所謂高通量透析器是指對水分和溶質(zhì)具有較高清除能力的透析器，一般對水分的清除大于二十毫升每小時每毫米汞柱，對于β2微球蛋白等中分子物質(zhì)的清除率大于二十毫升每分鐘。高通量透析的優(yōu)勢主要集中體現(xiàn)在高通量膜的生物相容性和對中分子物質(zhì)的清除上，從而減少腎性骨病，透析相關(guān)性淀粉樣變，血脂異常，心血管疾病等并發(fā)癥的發(fā)生。有利于改善營養(yǎng)狀況，提高促紅素的療效，保護(hù)殘存的腎功能。減輕體內(nèi)的炎癥反應(yīng)，氧化應(yīng)激及血管內(nèi)皮變化，降低維持性血液透析患者的死亡率等相關(guān)的作用。語音時長 01:28”
呂潔
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
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產(chǎn)前篩查是唐氏篩查嗎病情分析：產(chǎn)前篩查是唐氏篩查，這是需要根據(jù)具體的停經(jīng)時間來判斷具體的檢查項目，如果是在懷孕37周，媽媽產(chǎn)前篩查項目比較多，可能需要復(fù)查肝腎功能以及血常規(guī)凝血，同時還要查輸血前全套。意見建議：但如果臨產(chǎn)已經(jīng)發(fā)作，那么這時往往只需要單純做胎兒心電的監(jiān)護(hù)，來看胎兒是否有缺氧表現(xiàn)。
王一清
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產(chǎn)前篩查有哪些病情分析：產(chǎn)前檢查有14周之前去正規(guī)醫(yī)院做B超檢查，確定宮內(nèi)懷孕后化驗血尿常規(guī)，肝功能，腎功能，梅毒，艾滋病，血型，血糖，檢查結(jié)果正常后，建立母嬰保健手冊。意見建議：11~13周做nt檢查，16~20周做唐氏篩查，22~26周做四維彩超排畸檢查，前三個月遵醫(yī)囑補充葉酸，注意休息，不要過度勞累，飲食多樣化，不要吃辛辣刺激性的食物，保持心情舒暢。
宋慧芳
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主任醫(yī)師北京醫(yī)院
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