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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見(jiàn)染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過(guò)染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒(méi)有特效的治療方法，只能通過(guò)干預(yù)來(lái)改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2728次

• 唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的

  導(dǎo)致唐氏綜合征出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的原因有以下幾種：第一、胎兒確實(shí)患有唐氏綜合征，從出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準(zhǔn)確，影響了篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。第四、進(jìn)行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進(jìn)行唐氏篩查的時(shí)候，孕婦因?yàn)樾菹⒉缓?、精神緊張、壓力過(guò)大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會(huì)影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性，從而出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果。唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

  01:37
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-12-08 2613次

• 小兒唐氏綜合征和腦癱
  小兒唐氏綜合征跟腦癱還是不同的，而唐氏綜合征又叫二十一三體綜合征，是屬于先天愚型，這確實(shí)會(huì)導(dǎo)致智力低下。但是，腦癱除了會(huì)引起智力低下以外，還會(huì)出現(xiàn)肢體的活動(dòng)障礙，腦癱有很多不同的原因。小兒唐氏綜合征可以引起腦癱。唐氏綜合征以外像腦缺氧和腦損傷以及腦外傷和腦發(fā)育不良都可以引起腦癱存在，并且小兒唐氏綜合征是存在基因的異常，這通過(guò)基因檢測(cè)能夠發(fā)現(xiàn)有二十一三體存在，這個(gè)是典型的也是最終能夠確定診斷的依據(jù)，而腦癱并不一定就會(huì)有基因的異常，有可能因?yàn)樯鲜鲞@些原因?qū)е?，這些并不是基因所致。所以兩者通過(guò)化驗(yàn)檢查是能夠進(jìn)行區(qū)分的，并且兩者之間，進(jìn)行治療方面也是不一樣的，小兒唐氏綜合征發(fā)現(xiàn)以后，就需要立刻進(jìn)行終止妊娠，而腦癱有可能是在出生的時(shí)候出現(xiàn)，也有可能出生以后出現(xiàn)，出現(xiàn)腦癱以后可以用一些營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物治療，用一些高壓氧等促進(jìn)功能恢復(fù)，要加強(qiáng)功能鍛煉來(lái)減少后遺癥。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
  趙文禮 副主任醫(yī)師濰坊市第二人民醫(yī)院

  2018-10-27 3028次

• 什么是唐氏綜合征
  唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，先天愚型，是由于胎兒染色體發(fā)育異常而導(dǎo)致的一種疾病。危害胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致智力低下，對(duì)患兒及家庭造成很大的負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征是由于染色體發(fā)育異常，也就是21號(hào)染色體多了一條而導(dǎo)致的。與母親的懷孕年齡，卵子老化有關(guān)。在懷孕期一般都進(jìn)行唐氏篩查，目的就是為了篩查出這種嚴(yán)重的疾病。確診實(shí)驗(yàn)是羊水穿刺，如果羊水穿刺證實(shí)為唐氏綜合征，胎兒是需要引產(chǎn)的。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:20”
  滕玲玲 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-11-18 7900次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過(guò)多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關(guān)系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見(jiàn)建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風(fēng)險(xiǎn)，需要做進(jìn)一步的無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院

  2019-05-21 5503次

• 唐氏綜合征是怎么引起的
  病情分析：引起唐氏綜合征的主要原因是胎兒存在染色體數(shù)目增多或者染色體異常而引起的。懷孕時(shí)年紀(jì)過(guò)大、曾經(jīng)生育過(guò)唐氏綜合癥患兒的女性生唐氏兒的幾率較大。意見(jiàn)建議：建議女性備孕的年紀(jì)一定早在35歲之前，這樣孕期的并發(fā)癥會(huì)大大降低，懷孕以后一定要注意飲食和休息，同時(shí)做好各項(xiàng)檢查，比如nt、唐篩等。如果之前生育過(guò)染色體異常的孩子或者本次懷孕年紀(jì)≥35歲應(yīng)該檢查無(wú)創(chuàng)dna或者羊水穿刺判斷孩子的健康狀況。
  馮仰偉 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍第88醫(yī)院

  2020-08-15 1302次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對(duì)（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個(gè)體的時(shí)候，如21號(hào)染色體發(fā)生異常，沒(méi)有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會(huì)存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏綜合征的表現(xiàn)
  患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發(fā)癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內(nèi)絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長(zhǎng)比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動(dòng)。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經(jīng)常丟失。頭發(fā)柔軟少。通常出現(xiàn)嗜
  范阿童 副主任醫(yī)師盤(pán)錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 5692次