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21-三體綜合征是什么疾病

女, 13歲

2019-04-14 1841次

病情描述:

21-三體綜合征是什么疾病

醫(yī)生回答

病情分析:

21一三體綜合征是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發(fā)生不分離所致,是人類最早認(rèn)識、最為常見的染色體畸變。

意見建議:

臨床主要特征是智力落后、特殊面容、體格發(fā)育落后,并可伴有多發(fā)畸形。特殊面容表現(xiàn)為表情呆滯,眼裂小、眼距寬、可有內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平,外耳小等等,多伴發(fā)先天性的心臟病,其次是消化道的畸形。

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