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• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時(shí)候，可能會有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時(shí)候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時(shí)要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-29 3472次

• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。

  

  01:05
  宋濤 主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 8731次

• 產(chǎn)前耳聾基因需要檢查嗎
  耳聾是比較常見的一類耳鼻喉科疾病，在產(chǎn)檢方面是建議最好做一下耳聾基因檢測，特別是對于有耳聾家族史的病人，相對來說具有耳聾基因的可能性會更大，而且具有一定的遺傳因素，因此夫妻雙方需要在產(chǎn)前或者是孕前做一下耳聾基因檢測，就能夠有針對性的預(yù)防耳聾的發(fā)生。如果說通過檢查發(fā)現(xiàn)沒有攜帶耳聾基因，這種情況相對來說后代患先天性耳聾的幾率就會更小。如果說夫妻雙方都攜帶有耳聾基因，相對來說后代出現(xiàn)先天性耳聾的可能性就會更大，有一部分患者就可以考慮在孕期的過程當(dāng)中進(jìn)行針對性的治療和處理。
  語音時(shí)長 01:09”
  李睿 主治醫(yī)師成都上錦南府醫(yī)院

  2019-10-28 5618次

• 遺傳性耳聾產(chǎn)前基因檢測
  耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，GJB2基因、235DELC突變是引起我國人群耳聾的重要突變，而人工耳蝸植入是治療由235DELC純合突變致聾的最佳方法。因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。孕婦產(chǎn)前的耳聾基因檢測不是一定要做的，但對具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點(diǎn)。對致病突變非典攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒發(fā)。對聽力損失的新生兒進(jìn)行基因檢測，將有望明確病因及預(yù)測預(yù)后，對盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語音時(shí)長 1:32”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-10 5649次

• 產(chǎn)前多久做耳聾基因
  病情分析：在產(chǎn)前12周建檔時(shí)，就可以進(jìn)行耳聾基因的檢測。或者在懷孕16周左右進(jìn)行唐氏篩查的同時(shí)進(jìn)行，都是可以的。盡早的進(jìn)行檢查判斷是可以避免導(dǎo)致耳聾寶寶的出生。意見建議：具體的可以咨詢一下主治醫(yī)生的建議，再進(jìn)行耳聾基因檢測時(shí)，一般只需要做一次就可以，以后是不需要再進(jìn)行檢查的。但是當(dāng)檢查結(jié)果出現(xiàn)異常情況下，需要及時(shí)的進(jìn)行調(diào)整治療。
  許慶天 主治醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院

  2020-07-03 2106次

• 產(chǎn)前耳聾基因需要檢查嗎
  病情分析：產(chǎn)前的耳聾基因檢查并不是強(qiáng)制性的必查項(xiàng)目，人們可以根據(jù)自身的需求以及家族病史的情況，選擇性的進(jìn)行檢查。如果出現(xiàn)父母或者頭一胎的孩子要有先天性耳聾的情況，也可以選擇進(jìn)行產(chǎn)前耳聾基因檢查。意見建議：孕婦需要注意保持健康的生活方式，避免長時(shí)間處于噪聲環(huán)境，避免反復(fù)的受涼感冒，不要前往人群聚集的場所，避免遭受各種細(xì)菌、病毒的感染。
  滕華 副主任醫(yī)師江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2020-09-02 1402次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無相關(guān)的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現(xiàn)問題就需要進(jìn)一步的明確病變情況，需要做一下系統(tǒng)的聽力學(xué)檢測，如果聽力檢查是正常的就需要定期復(fù)查，觀察聽力的變化情況。如果聽力檢查出現(xiàn)病變，比如已經(jīng)引起神經(jīng)性耳聾，就需要進(jìn)行及時(shí)的針對性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 642次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  耳聾基因篩查至關(guān)重要。耳聾基因篩查對于預(yù)防和診斷遺傳性耳聾具有重要意義，它能夠幫助識別攜帶致聾基因突變的人群，從而采取相應(yīng)的預(yù)防和干預(yù)措施。藥物性耳聾是一種常見的遺傳性耳聾，主要由線粒體基因突變引發(fā)。這類人群在使用某些藥物后，可能會導(dǎo)致不可
  路承 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

  2025-02-27 0次