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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10199次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1805次

• 羊水穿刺13號(hào)染色體異常會(huì)怎樣
  羊水穿刺13號(hào)染色體異常，需引產(chǎn)終止，妊娠。13號(hào)染色體異常的胎兒出生之后，往往有生長(zhǎng)發(fā)育的障礙，喂養(yǎng)困難，生活自理能力差，智力低下，肌張力低下等表現(xiàn)；外觀表現(xiàn)為頭小，甚至前額后縮，有先天性的白內(nèi)障，虹膜缺損，視網(wǎng)膜發(fā)育異常，甚至是無(wú)眼，合并有耳聾，心臟發(fā)育的畸形，比如是室間隔缺損；消化系統(tǒng)發(fā)育異常，如結(jié)腸旋轉(zhuǎn)不良，胰腺異位。13號(hào)染色體異常的新生兒出生之后，不僅會(huì)增加社會(huì)的負(fù)擔(dān)，也會(huì)加重家庭的痛苦，所以如果羊水穿刺提示13號(hào)染色體異常需引產(chǎn)，終止妊娠。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:26”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-28 6142次

• 胎兒染色體
  胎兒染色體是指胎兒的遺傳物質(zhì)，染色體是胎兒遺傳物質(zhì)DNA的載體，它一般包括46條染色體，分為23對(duì)，其中第1到22對(duì)稱(chēng)為常染色體，第23對(duì)稱(chēng)為性染色體，包括兩種，一種是XX，一種是XY。染色體編碼了胎兒的所有的生物活動(dòng)規(guī)律，孕期是要檢測(cè)胎兒的染色體是否正常的，常見(jiàn)的檢測(cè)胎兒染色體有問(wèn)題的方法，包括：唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA、以及羊水穿刺。對(duì)于普通的孕婦來(lái)說(shuō)一般選擇做唐氏篩查或者是無(wú)創(chuàng)DNA，如果唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA是高風(fēng)險(xiǎn),或者合并其他一些因素，如高齡產(chǎn)婦大于35歲，既往分娩過(guò)有胎兒染色體問(wèn)題的胎兒，那么這種情況下就要直接選擇做羊水穿刺。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:20”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-13 21301次

• 胎兒18號(hào)染色體異常原因
  胎兒18號(hào)染色體異常的原因一般包括染色體互換、基因突變、父母遺傳基因異常、其他因素等。1、染色體互換：指兩條染色體在減數(shù)分裂前期，在進(jìn)行配對(duì)時(shí)有部分DNA互換，可能會(huì)導(dǎo)致胎兒18號(hào)染色體異常的出現(xiàn)。2、基因突變：一般是基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序改變，如信息在基因復(fù)制的過(guò)程中自發(fā)突變，從而出
  馮翠平 副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-09-28 246次

• 胎兒13號(hào)染色體微重復(fù)
  胎兒13號(hào)染色體微重復(fù)的原因包括精子質(zhì)量不好，或是基因突變等導(dǎo)致的。1、精子質(zhì)量不好：精子質(zhì)量不好和染色體重復(fù)有一定相關(guān)性。精子畸形率或精子DFI值高、精子活力較低，都會(huì)引起胚胎質(zhì)量異常，導(dǎo)致染色體異常、胚胎停育、流產(chǎn)。因此在胚胎形成前，精子的質(zhì)量是至關(guān)重要的。若男性精子質(zhì)量不好則會(huì)引起胚胎畸形、發(fā)
  馮翠平 副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-09-28 184次

• 染色體9號(hào)和12號(hào)染色體發(fā)生易位
  需要做三代試管嬰兒了
  安麗娟 主治醫(yī)師河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院

  2020-10-17 1701次

• 1號(hào)染色體和6號(hào)染色體部分交換了位置，還
  是你自己還是？
  涂曉瑜 主治醫(yī)師東莞市第八人民醫(yī)院（東莞市兒童醫(yī)院）

  2020-07-03 2902次