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問coffin-siris syndrom

2020-10-12 3260次

病情描述：

coffin-siris syndrome 綜合癥會越來越嚴重嗎

提示：線上咨詢不能代替面診，醫(yī)生建議僅供參考!

答咨詢實錄

劉軍武 主治醫(yī)師

天津市薊州區(qū)人民醫(yī)院 內科

臨床表現 （一）主征：出生即有輕度生長發(fā)育遲緩，智力低下，肌張力低下。輕度小頭，頭發(fā)稀疏，臉容粗陋。濃眉，眼距寬，睫毛長。塌鼻梁，鼻尖寬，人中長。嘴大，唇厚。第5指發(fā)育不良，第5指和第2趾遠端指（趾）骨缺如，指甲發(fā)育不良或缺如。 （二）其他：可有全身性多毛，先天性心臟病，上瞼下垂，耳前皮贅。
預后一般
這個病會越來越嚴重嗎？會影響壽命嗎？飲食需要注意什么？需要吃什么藥嗎？我百度看別人吃生物素
沒有藥可用
那會越來越嚴重嗎
會的
Coffin-Siris綜合征（CSS）是一種罕見的先天性遺傳綜合征，是一種與先天性異常、畸形特征、反復感染和發(fā)育遲緩相關的多系統疾病
目前，尚未發(fā)現Coffin-Siris綜合征的有效療法。一般采用對癥治療手段，定期評估發(fā)育情況以及采取教育干預措施，眼科及聽力?？贫ㄆ陔S訪，以及對已在家庭成員中發(fā)現致病變異風險較高的孕婦進行產前檢測及遺傳咨詢。建議有上述表型而未能明確病因者早期行分子生物學診斷。關于本病預后，有報道認為該病可能于兒童期死于吸入性肺炎或癲癇；尚沒有關于CSS患者壽命的信息，尚需進一步研究來更好地了解CSS患者的預后。
是1型沒發(fā)過癲癇，這個病還會發(fā)癲癇嘛？
嗯的