問甲狀腺BRAF v600E 基因突變需要
2020-11-29 3914次
病情描述：
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進(jìn)一步是對標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個性化的治療。
01:28
王沖
主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院
2021-09-24 2783次
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哪些人需要做耳聾基因篩查在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。
01:27
宋海濤
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-12-29 3518次
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甲狀腺癌基因突變多么在臨床上，甲狀腺癌基因突變是多的。而且，需要強調(diào)的是，甲狀腺癌是最常見的惡性內(nèi)分泌腫瘤，近年來其發(fā)病率顯著升高。甲狀腺癌的治療主要包括手術(shù)和放射性核素治療，另外，還有甲狀腺素替代療法等。分化型甲狀腺癌根據(jù)組織學(xué)突變不同，包括濾泡型甲狀腺癌和乳頭型甲狀腺癌，低分化型甲狀腺癌不僅預(yù)后較差，而且常常由于基因突變導(dǎo)致侵襲性顯著升高，這些突變的基因類型包括BRAF和RAS點的突變，所以說一定要重視甲狀腺癌基因突變的情況，這樣有利于患者的診療。語音時長 01:10”
焦占江
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2020-12-02 8982次
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braf基因檢測甲狀腺BRAF基因是一種原癌基因，如果出現(xiàn)了突變，身體患癌的可能性就比較大。而V600E代表的是BRAF基因最容易癌變的一個位點。經(jīng)過大量研究證實，BRAF-V600E基因突變與甲狀腺癌的診斷、治療和判斷預(yù)后都有重要聯(lián)系。診斷：細(xì)針穿刺是診斷甲狀腺癌最好的手段之一，創(chuàng)傷小，準(zhǔn)確率也比較高。但是仍然有20-30%的患者不能完全確診。如果聯(lián)合檢測BRAF-V600E基因，如果檢測到基因突變，就基本可以診斷為甲狀腺乳頭狀癌，特異性幾乎可以達(dá)到100%。治療：診斷甲狀腺乳頭狀癌后需要接受規(guī)范的治療。如果治療前就檢測到BRAF-V600E基因突變，說明腫瘤侵襲性比較強，可能合并多個病灶，所以在手術(shù)方案的選擇上，就傾向于更大范圍的手術(shù)方案，以保證手術(shù)徹底性。預(yù)后：如果手術(shù)后，檢測到BRAF-V600E基因突變，說明該腫瘤可能侵襲性比較強，復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移概率比沒有BRAF-V600E基因突變的更高，所以要密切隨訪觀察。語音時長 2:06”
秦東瑞
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-10-11 40502次
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Braf基因v600e突變意義何在？去年，我無意中發(fā)現(xiàn)頸部出現(xiàn)了一個腫塊，摸上去有些硬，但并不疼痛。出于對健康的擔(dān)心，我前往醫(yī)院進(jìn)行了檢查。經(jīng)過一系列細(xì)致的檢查，醫(yī)生告訴我，這個腫塊很可能是甲狀腺癌，并且我的Braf基因存在V600E突變，我對這個不太了解，就詳細(xì)問了醫(yī)生。接下來是我總結(jié)的Braf基因v600e突變的一些知識，希望對大
2024-03-28 0次
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BRAF基因V600E突變，你了解多少？不久前，我接診了一位中年男性患者。他因為頸部出現(xiàn)腫塊而前來就診，經(jīng)過一系列檢查，我們初步診斷為甲狀腺癌。然而，在進(jìn)一步的基因檢測中，我們發(fā)現(xiàn)他的腫瘤組織中存在BRAF基因V600E突變。BRAF基因V600E突變指的是BRAF基因在V600E位點上發(fā)生了變異。BRAF基因是一種原癌基因，它通常與細(xì)胞
朱希山
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2024-03-26 0次
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檢測葉酸基因突變有什么可以幫助到您？
張瑩
主治醫(yī)師淮南市第一人民醫(yī)院
2020-06-29 1500次
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MTHFRC677T基因突變TT有檢查報告的話可以給我看下
林彬
主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院
2020-07-15 6606次
