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確診需要通過手術才能確診,因為先天性膈疝包括胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和胸骨后疝,它是指腹腔內部分臟器,通過先天性發(fā)育不全的膈肌缺損處,進入胸腔成為先天性膈疝。

在胚胎早期,胸腔和腹腔是一個相互貫通的體腔,在胚胎的第八到十周才形成橫膈。將胸腔與腹腔分開,又由于某種因素使膈肌發(fā)育延遲或停頓,就會出現(xiàn)薄弱區(qū)域或缺損,腹腔內臟就會通過這些部位進入胸腔形成胸腹裂孔疝。

胸腹裂孔疝的主要內容物,首先是小腸,其次是肝臟、胃,脾臟也可進入胸腔,進入胸腔后,可發(fā)腸旋轉不良。腹腔內臟器進入胸腔后壓迫肺臟導致肺發(fā)育不良,如果新生兒發(fā)病明顯呼吸困難就應急診手術,無明顯呼吸困難可以擇期手術。

食管裂孔疝是由于膈食管韌帶、膈肌腳胃旋韌帶發(fā)育不良和松弛,使食管裂孔明顯增大導致,食管腹腔段、賁門及部分胃底進入胸腔,當平臥位或腹內壓升高時進入胸腔等情況,立位和腹內壓降低時回到腹腔,成為滑動疝,還有胸骨后疝等情況。

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