是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳疾病，引起男性化者，又稱腎上腺性征異常綜合征，女孩表現(xiàn)為假兩畸形。
由于類固醇激素合成缺陷，在胎兒期即存在，因此女孩兒出生的時候，即呈現(xiàn)不同程度的男性化體征，如陰蒂肥大，類似男性的尿道下裂，大陰唇類似于男孩的陰囊，但無睪丸，會有不同程度的陰唇融合。
腎上腺皮質(zhì)增生癥
袁曉勇副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院內(nèi)分泌科
2021-12-013356次
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新生兒腎上腺皮質(zhì)增生新生兒腎上腺皮質(zhì)增生，是因?yàn)槲覀兺ǔＭㄟ^產(chǎn)前，或者是通過出生后新生兒的診斷，會發(fā)現(xiàn)在腎上腺區(qū)域組織增厚，或者增大。那么腎上腺的皮質(zhì)增生的話，表明的就是說腎上腺，可以出現(xiàn)一些分泌功能的異常，特別是像類固醇的異常，出現(xiàn)一些這樣的表現(xiàn)。那么通過檢測和化驗(yàn)，是可以得到結(jié)論的。單純的新生兒皮質(zhì)增生的話，可以用類固醇藥物來對抗和處理，如果是合并有其他的腫瘤和占位的時候，他需要考慮通過手術(shù)來治療。
01:06
俞鋼
主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院
2018-12-11 15901次
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腎上腺皮質(zhì)功能減退癥可以治愈嗎不可以，腎上腺皮質(zhì)功能減退癥沒有辦法治愈。腎上腺皮質(zhì)功能減退癥之所以發(fā)生，就是因?yàn)槟I上腺本身發(fā)生了嚴(yán)重的損傷，所以導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)不能夠合成足夠的腎上腺激素，或者是由于腎上腺的上游器官，如垂體或下丘腦發(fā)生了嚴(yán)重的損傷或病變，不足以分泌促腎上腺激素，所以同樣使腎上腺皮質(zhì)醇本身沒有辦法合成。以目前的醫(yī)學(xué)手段是沒有辦法通過吃藥、手術(shù)補(bǔ)回來的，所以腎上腺皮質(zhì)功能減退癥一旦發(fā)生就需要終身用藥，需要長期補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素治療，但是一般口服就夠了。
01:02
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-09-17 3422次
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腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳疾病，引起男性化者，又稱腎上腺性征異常綜合征，女孩表現(xiàn)為假兩畸形。由于類固醇激素合成缺陷，在胎兒期即存在，因此女孩兒出生的時候，即呈現(xiàn)不同程度的男性化體征，如陰蒂肥大，類似男性的尿道下裂，大陰唇類似于男孩的陰囊，但無睪丸，會有不同程度的陰唇融合。語音時長 1:11”
劉云濤
副主任醫(yī)師三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院
2018-10-18 19329次
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腎上腺皮質(zhì)增生癥表現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)增生癥，是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中，酶的缺陷所引起的一種疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，引起男性患者又稱腎上腺性征異常綜合征，女性可以表現(xiàn)為假假面畸形。由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期存在，因此女孩兒在出生的時候即呈現(xiàn)不同程度的男性化體征，如陰蒂肥大類似男孩的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊沒有睪丸，或者有不同程度的陰唇融合等。語音時長 1:11”
劉云濤
副主任醫(yī)師三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院
2018-10-16 11670次
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新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥的表現(xiàn)女孩表現(xiàn)為假兩畸形：由于類固醇激素合成缺陷,女孩在出生時即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征，如陰蒂肥大、類似男性的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊，但無睪丸，或有不同程度的陰唇融合。男孩表現(xiàn)為假性性早熟，出生時無癥狀，生后4個月以后出現(xiàn)性早熟征象，一般1—2后外生殖器明顯增大，陰囊增大，但睪丸大小與年齡相稱。
孔琦
主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心
2018-12-02 3102次
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥用什么藥先天性的腎上腺皮質(zhì)增生癥，一般情況下，如果在確診初期，可以使用少量的糖皮質(zhì)激素來進(jìn)行治療，但是那需要根據(jù)患者的病情程度以及患者的恢復(fù)情況來確定一下的具體治療方案，也需要給患者及時的補(bǔ)充身體中所需的鹽分。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2019-01-27 2903次
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腎上腺皮質(zhì)增生癥腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種由腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷導(dǎo)致的疾病?；颊叱１憩F(xiàn)為高血壓、低血鉀等癥狀，嚴(yán)重時可影響生長發(fā)育和生理功能。腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床表現(xiàn)多樣，高血壓患者可能出現(xiàn)頭暈、頭痛；低血鉀則可能引發(fā)肌無力、心律失常。此
潘永源
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥怎么治療先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥一般通過多休息、調(diào)整飲食、應(yīng)用藥物等方式治療，經(jīng)過及時有效治療，能夠得到較好緩解。1、多休息：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶缺陷所導(dǎo)致的一種疾病，先天性基因突變和遺傳是該疾病的主要病因?；颊呖蓵霈F(xiàn)昏睡、嘔吐等癥狀，部分患者還會出現(xiàn)體重下降的情況。由于
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
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