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紅細胞生成性原卟啉病的診斷方面要根據(jù)患者從小就容易發(fā)生皮膚光敏損害的臨床特點,再結(jié)合紅細胞內(nèi)游離卟啉的顯著增加,尿當(dāng)中原卟啉陰性作出診斷,診斷難度相對來說并不是特別的大。

與先天性的紅細胞生成性的卟啉病鑒別要點是后者的發(fā)病年齡更早一些,多在一歲以內(nèi)出現(xiàn)癥狀,尿中尿卟啉檢查是陽性的。

治療方面主要是一些藥物,第一個是β胡蘿卜素片,它是一種自由基清除劑,可以降低皮膚對日光的敏感性,但是在其他的類型的卟啉病的療效就比較差了。

第二個就是亞鐵血紅素,可以通過反饋抑制一些酶的活性,然后減少原卟啉的生成。

第三個消膽胺,可以結(jié)合卟啉并且促進它們從糞便當(dāng)中的排泄,取得部分阻斷卟啉腸肝循環(huán)的作用。

第四個就是活性炭,它是一種比較有效的非吸收性的卟啉結(jié)合劑。

以上內(nèi)容僅供參考

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