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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2717次

• 干燥綜合癥能活多久

  干燥綜合征能活多久，這個(gè)問題其實(shí)有時(shí)回答起來，也是比較難，其實(shí)我覺得他要能活多久，還是要看這個(gè)疾病的嚴(yán)重程度，它應(yīng)該是一個(gè)多方面的因素，一個(gè)是看病情的嚴(yán)重程度，就是治療的及時(shí)程度，病人的經(jīng)濟(jì)狀況，包括醫(yī)生的診治水平，包括他當(dāng)時(shí)這種，發(fā)病的階段不一樣，其實(shí)我覺得絕大部分干燥綜合征，如果通過正確規(guī)范及時(shí)地治療，他的壽命應(yīng)該是不太受影響的，只有極個(gè)別的，可能影響到很嚴(yán)重的器官，確實(shí)有的比如說我剛才說的，有的人血小板特別低了，低到甚至都腦出血了，有的人可能就出現(xiàn)生命危險(xiǎn)了，有的可能影響到，剛才我說的視神經(jīng)脊髓炎，甚至影響到胸段以上的，甚至頸髓，出現(xiàn)呼吸困難，甚至呼吸衰竭，那這種病人那也沒辦法，可能就是他的壽命就會(huì)很短，因?yàn)樗趾苤?，治療又不及時(shí)，那就很危險(xiǎn)，剛才說的比如說低鉀，低鉀本身只要發(fā)現(xiàn)了也不可怕，但是有的人他鉀低到很多了，甚至低到2.5以下了，他除了出現(xiàn)腹脹頭暈之外，很重要的可以出現(xiàn)，嚴(yán)重的心律失常，甚至可以影響心臟的停跳，那也是很危險(xiǎn)的，總而言之，干燥綜合征，它是一個(gè)比較良性的疾病，我認(rèn)為是一個(gè)相對(duì)預(yù)后比較好的，一個(gè)自身免疫性疾病，特別是如果患者能夠早期的，規(guī)范地去治療，而且又比較聽大夫的話，我覺得這個(gè)病，應(yīng)該是不太影響壽命的，基本他跟正常人存活的時(shí)間，是相當(dāng)?shù)模挥袠O個(gè)別的情況下，特別嚴(yán)重的，病人確實(shí)很嚴(yán)重，經(jīng)濟(jì)條件又不好，那可能會(huì)影響到他的壽命。

  

  02:29
  劉堅(jiān) 副主任醫(yī)師航天中心醫(yī)院

  2018-10-10 15886次

• 唐氏綜合癥特征
  唐氏綜合癥特征特征。唐氏綜合癥是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征，它是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱二十一三體綜合癥，唐氏兒通腸胃先天性中度智力障礙。其特征主要表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下，智商多為二十到六十，有同齡正常人的四分之一到二分之一，有獨(dú)特的面部和身體畸形，小頭、外側(cè)單鞋，馬鞍鼻，口常半開、手指粗短，掌紋有通灌，小指內(nèi)彎等，50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:24”
  胡玉明 主治醫(yī)師南通大學(xué)附屬醫(yī)院

  2018-07-28 8676次

• 特納氏綜合癥能治好嗎
  特納氏綜合征的患兒多數(shù)智能發(fā)育正常，因此，改善其最終成人期身高和性征發(fā)育是保證患兒心理健康的重要措施，在診斷明確以后，應(yīng)該應(yīng)用基因重組人生長(zhǎng)激素，能夠起到很好的效果。一般情況下能夠早些發(fā)現(xiàn)，規(guī)范的治療，一般情況下能夠起到一定的效果，能夠保證患者有正常的發(fā)育情況。但是有些情況如果說是患者的年齡比較大，那么種情況就算是用藥也是沒法完全治愈。特納氏綜合征屬于是染色體異常導(dǎo)致的疾病，卵巢不能生長(zhǎng)發(fā)育，這種情況就沒有原始卵泡，也沒有卵子，所以說缺乏女性激素，導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。在癥狀體征方面往往會(huì)表現(xiàn)為發(fā)育落后、體重落后、身高落后，手、足背部明顯的浮腫，頸部皮膚松弛，出生以后身高增長(zhǎng)緩慢，成年期身高約135到140厘米，主要臨床特征就是女性表型，再就是出現(xiàn)肘外翻，另外有可能合并有主動(dòng)脈縮窄這樣的情況。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:42”
  張化勇 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-10-19 6582次

• 什么叫唐氏綜合癥
  病情分析：唐氏綜合征是一種染色體異常的疾病，臨床表現(xiàn)為頭比較小而圓，鼻梁低下，智力低下，頸部短粗，并伴有生殖器官，心臟，消化道，骨骼等畸形，免疫力低下，生活不能自理。意見建議：建議懷孕期間去正規(guī)醫(yī)院做唐氏篩查，如果檢查高風(fēng)險(xiǎn)，做進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診，如確診是唐氏兒，及時(shí)終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-05-18 7202次

• 嗜血綜合癥能治好嗎
  嗜血細(xì)胞綜合癥目前尚無康復(fù)的方法，這是一種與EB病毒感染有關(guān)系的病癥。該病病情兇險(xiǎn)，進(jìn)展快，出現(xiàn)急劇性的三系減少，凝血功能障礙，一般死于出血，每天輸血，輸血小板和凝血因子可以延長(zhǎng)生命。嗜血細(xì)胞綜合癥可分為原發(fā)生和反應(yīng)性，潛在疾患可為感染、腫瘤、免疫介導(dǎo)性疾病等，由于噬血細(xì)胞增多，加速了血細(xì)胞的破壞。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2019-01-14 4704次

• 馬凡氏綜合癥能治好嗎
  馬凡氏綜合癥一般指的是馬方綜合征，馬方綜合征是一種先天性、遺傳性結(jié)締組織疾病，通常不能治好。馬方綜合征是一種罕見的遺傳性疾病。其遺傳方式為常染色體顯性遺傳，該疾病的主要特征包括四肢細(xì)長(zhǎng)、手指長(zhǎng)度異于常人、身材高大、脊柱側(cè)彎等。尚無根治方法。但通過多學(xué)科的綜合治療，我們可以有效緩解患者的癥狀，減輕并發(fā)
  聶志揚(yáng) 副主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-05-24 0次

• 嗜血綜合癥能治好嗎
  嗜血細(xì)胞綜合癥目前尚無康復(fù)的方法，這是一種與EB病毒感染有關(guān)系的病癥。該病病情兇險(xiǎn)，進(jìn)展快，出現(xiàn)急劇性的三系減少，凝血功能障礙，一般死于出血，每天輸血，輸血小板和凝血因子可以延長(zhǎng)生命。嗜血細(xì)胞綜合癥可分為原發(fā)生和反應(yīng)性，潛在疾患可為感染、腫瘤、免疫介導(dǎo)性疾病等，由于噬血細(xì)胞增多，加速了血細(xì)胞的破壞。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-07-27 238次