臨界風(fēng)險說明結(jié)果有異常，但不能準(zhǔn)確判斷唐氏兒的概率，需做進(jìn)一步的檢查來明確診斷。
臨界風(fēng)險唐氏兒概率大嗎
林彬主治醫(yī)師
上海市第一婦嬰保健院婦科
2021-11-214472次
可以做無創(chuàng)DNA的檢查，其是通過抽取孕婦的血清，再根據(jù)孕婦的身高、體重等因素來綜合判斷胎兒的具體情況，確定胎兒沒有問題后再讓其出生，可以有效減少唐氏兒的幾率。
如果做無創(chuàng)DNA時發(fā)現(xiàn)胎兒異常，存在問題，還需做羊水穿刺進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，羊水穿刺是直接將羊水抽出進(jìn)行檢查，從而可以直接判斷胎兒的情況，檢查結(jié)果比較準(zhǔn)確。
唐氏篩查主要應(yīng)用于唐氏綜合征的篩查，如果胎兒患有唐氏綜合征，具有特殊的面容和體征，如眼距寬、舌胖、流涎多、四肢短小等情況，并伴有智力發(fā)育的異常或先天性心臟病等，所以孕晚期的篩查和排畸的檢查很重要，能有效的篩查出畸形胎兒，從而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
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唐氏篩查臨界高風(fēng)險問題大嗎唐氏篩查提示臨界值風(fēng)險說明胎兒有問題幾率不是很大，但也需要進(jìn)一步進(jìn)行排除診斷，比如需要進(jìn)行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)一步明確診斷。唐氏綜合征篩查結(jié)果分為三種情況，有低風(fēng)險、臨界風(fēng)險、高風(fēng)險。低風(fēng)險患者一般不需要進(jìn)行特殊處理；而對于臨界風(fēng)險和高風(fēng)險患者，多數(shù)建議進(jìn)行羊水穿刺或是做無創(chuàng)DNA檢查，排除胎兒畸形的概率。但唐氏篩查僅為一種篩查手段，在篩查過程當(dāng)中可能受年齡或者是血脂高低等影響。所以，平常若檢測唐氏篩查為臨界風(fēng)險，需再進(jìn)行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺等檢查。如果沒有發(fā)現(xiàn)異常，要做好平時的定期產(chǎn)檢，比如彩超檢查、四維超聲以及胎兒系統(tǒng)發(fā)育情況檢查，看在胎兒發(fā)育過程中有沒有異常。
01:43
李少英
副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
2021-12-08 2481次
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雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒嗎心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時候，是一個超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo)，就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn)，表明他并不一定是有問題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看，有一部分會跟遺傳有關(guān)，所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間，是沒有直接關(guān)系的，并不是說心室光點(diǎn)，就一定是有遺傳問題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問題的概率，也是相當(dāng)?shù)偷?，所以通常不需要太緊張和擔(dān)憂，通常做一個遺傳的篩查，就能解決問題和達(dá)到目的。
01:04
俞鋼
主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院
2019-01-08 15055次
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唐氏篩查臨界風(fēng)險唐氏篩查是指通過抽血以及結(jié)合孕婦的年齡、孕周，來共同推測胎兒患有18三體，21三體以及開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險值。目前，唐氏篩查結(jié)果經(jīng)常會提示臨界風(fēng)險。什么是臨界風(fēng)險呢？應(yīng)該如何處理呢？臨界風(fēng)險指的是風(fēng)險值為臨界值以下，但是接近于臨界值。臨界風(fēng)險的本質(zhì)上還是低風(fēng)險的一種，但是由于接近于臨界值，所以說顯得比普通的低風(fēng)險要大一些。所以，對于唐氏篩查的臨界風(fēng)險要引起重視，絕大部分的唐氏篩查臨界風(fēng)險，都需要通過無創(chuàng)DNA來進(jìn)一步檢查。因?yàn)闊o創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確性和全面性都高于唐氏篩查的。因此，對于唐氏篩查臨界風(fēng)險，一定要引起重視。必要時應(yīng)該做無創(chuàng)DNA檢查進(jìn)一步明確，是不是胎兒存在有遺傳性問題。語音時長 01:18”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2019-04-26 15134次
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唐氏篩查21臨界風(fēng)險唐氏篩查是在孕期一項(xiàng)重要的產(chǎn)檢項(xiàng)目，是通過抽血。同時結(jié)合孕婦的年齡，孕周以及體重，共同推測胎兒患有21三體綜合癥、18三體綜合癥以及開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險值。在臨床工作當(dāng)中21號染色體的風(fēng)險值正常應(yīng)該是小于1:270，如果大于1:270，就是高風(fēng)險，21號染色體的臨界風(fēng)險是多少。一般認(rèn)為臨界風(fēng)險是1:270到1:1000之間，這個臨界風(fēng)險的定義還是低風(fēng)險，只是離這個1:270比較近而已。臨床工作當(dāng)中如果碰到21號染色體是臨界風(fēng)險的情況下，由于距離這個風(fēng)險值是比較近，一般建議孕婦需要做無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)DNA檢測21號染色體的準(zhǔn)確性能夠達(dá)到99%。因此如果唐氏篩查21號染色體是臨界風(fēng)險，一般建議患者做一次無創(chuàng)DNA來判斷有沒有異常情況。語音時長 01:24”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2019-03-20 15697次
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唐氏篩查臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎病情分析：唐氏篩查臨界風(fēng)險不嚴(yán)重的，顯示胎兒有患有唐氏綜合征的可能性，如果家族沒有遺傳史，建議定期B超檢查胎兒的發(fā)育情況，22~26周做四維彩超排畸檢查，如果檢查結(jié)果正常，就可以放心了，如有異常，在醫(yī)生指導(dǎo)下制定治療方案。意見建議：注意休息，不要過度勞累，飲食多樣化，多喝溫水，多吃新鮮水果蔬菜，不要吃辛辣刺激性食物和生冷食物，4個月后適當(dāng)補(bǔ)充鈣劑，保證充足睡眠，保持心情舒暢。
宋慧芳
主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2019-05-07 4403次
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唐氏綜合征臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎病情分析：唐氏篩查臨界風(fēng)險，不是很嚴(yán)重，這并不代表胎兒一定就是唐氏兒，這就是平常所說的灰值。唐氏篩查并不是直接確診，處于臨界狀態(tài)或者高風(fēng)險，都要進(jìn)一步做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查確診。意見建議：建議孕期要定期做好產(chǎn)檢。如果是唐氏兒，不建議留下胎兒，要盡快做終止妊娠手術(shù)。如果檢查沒事，可以繼續(xù)妊娠，注意保持陰部干燥衛(wèi)生。
侯杰
主治醫(yī)師中國人民解放軍第203醫(yī)院
2020-07-29 1803次
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唐氏綜合征臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎唐氏綜合征臨界風(fēng)險一般不嚴(yán)重。唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病，患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，出牙延遲且常錯位，頭發(fā)細(xì)軟且較少?；純哼€常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯。唐氏綜合征臨界風(fēng)險通常是在做唐氏
榮春紅
副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-10-24 152次
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唐氏高風(fēng)險唐氏與生活習(xí)慣等沒有直接的聯(lián)系，是一種高危的發(fā)病率，可在產(chǎn)前診斷好，優(yōu)生優(yōu)育唐氏綜合癥是人類中最常見的染色體疾病，也是人類首次證實(shí)的染色體疾病?！疤剖蟽和蓖ǔＪ窍忍煨灾囟染癜l(fā)育遲滯。其特征主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，智商（IQ）多為20~60，僅為同齡正常人的1/4~1/2。它具有獨(dú)特的面部和身體
范阿童
副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院
2018-10-31 4381次
