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酮癥性低血糖癥多見(jiàn)于一歲半至六歲,活潑多動(dòng)的男孩。呈空腹發(fā)作,饑餓、少食糖類、感染、高脂肪低糖飲食容易誘發(fā)低血糖發(fā)作。發(fā)作時(shí)有惡心嘔吐、肌肉震顫、陣攣性性驚厥、血酮體增高、尿酮體陽(yáng)性,伴代謝性酸中毒。發(fā)作時(shí)稍進(jìn)食或給予葡萄糖后迅速好轉(zhuǎn),胰高糖素及腎上腺素不能使血糖升高。

提示肝糖原不足,給予丙氨酸250毫克靜脈注射。果糖甘油治療有效,提示肝糖原抑生酶系正常。發(fā)作時(shí)血漿丙氨酸濃度低,說(shuō)明從肌肉等組織生成糖氨基酸不足。病因不明,患兒常于六歲后緩解。

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