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概述:

甲基丙二酸血癥可能會遺傳。

甲基丙二酸血癥是指血和尿中甲基丙二酸增多,多在新生兒嬰幼兒期發(fā)病,臨床表現(xiàn)個體差異比較大?;純嚎梢员憩F(xiàn)為嘔吐,發(fā)育落后,呼吸困難等,嚴重的可以引起酮癥酸中毒,低血糖,高血氨,高甘氨酸血癥等,是一種遺傳性的疾病,遺傳方式為常染色體隱性遺傳,也就是說,如果父母雙方雖然都攜帶致病基因,但也同時擁有一個正?;?,父母是不發(fā)病的,但是孩子如果繼承了兩個致病基因,就會導致發(fā)病,可以通過胎盤絨毛細胞,羊水細胞酶學檢查,母親的尿液以及羊水甲基丙二酸的測定,來進行本癥的產前診斷。產前診斷有助于減少本病的發(fā)病率。

治療建議:

急性期的治療,以大量的補液,糾正酸中毒為主。促進大量的排尿,以緩解癥狀。也可以給予小劑量的胰島素。酸中毒特別嚴重時,可以進行腹膜透析或者是血液透析。

飲食注意:

對于甲基丙二酸血癥的患者,應該限制天然蛋白質的攝入,如魚、蝦、蟹、雞蛋、牛奶、牛奶這一類的食物要盡量的少吃??梢远喑砸稽c新鮮的蔬菜和水果,堿性的水果可以適當?shù)亩嗍?。綠葉蔬菜中含維生素b12比較豐富,要多食。

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