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概述:

科凱恩綜合征是指科凱恩氏綜合征,是一種罕見的常染色體隱形遺傳疾病,患者會(huì)出現(xiàn)小頭、身材矮小、早老等情況。

科凱恩綜合征圖片

病因:

科凱恩氏綜合征是由ERCC6基因突變后功能缺失導(dǎo)致的,通常與母體妊娠早期接觸致畸物質(zhì)有關(guān)。

癥狀:

其特點(diǎn)是患兒出生時(shí)正常,兩歲后發(fā)病,面容蒼老,眼球內(nèi)陷,皮膚對(duì)光敏感,暴露部位常發(fā)生水皰,身材矮小、手足粗大,四肢相對(duì)較長(zhǎng),患兒還可有精神發(fā)育遲滯、視神經(jīng)萎縮等。

治療:

科凱恩氏綜合征是一種遺傳疾病,目前尚無治療方法。可在醫(yī)生指導(dǎo)下采取中頻理療、運(yùn)動(dòng)療法進(jìn)行調(diào)理,讓患者盡量減輕痛苦,延長(zhǎng)壽命。

注意事項(xiàng):

家長(zhǎng)應(yīng)時(shí)時(shí)注意患者的情況,如有異常應(yīng)及時(shí)去醫(yī)院就診。平時(shí)做好患者的護(hù)理工作,注意營(yíng)養(yǎng)均衡,盡量提高患者的生存質(zhì)量。

以上內(nèi)容僅供參考

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